Tüm ekzom dizileme nedir?
Genler, DNA üzerinde bulunan ve proteinlerin kodlanmasından sorumlu olan bölgelerdir. Her genin içinde ise, ekzon ve intron denilen alt bölgeler bulunur. Proteinlerin yapımı sırasında intron bölgeleri çıkarılır ve proteinin son halinde yer almazlar. Proteini oluşturan asıl şifre ekzon bölgelerinde kayıtlıdır.
İnsan genomu yaklaşık olarak 180,000 ekzon içermektedir. Bütün ekzonlar genomun sadece %2’sine yakın bir kısmını oluştururlar. Fakat buna rağmen, hastalıklarla ilgili olduğu bilinen değişikliklerin yaklaşık %85’i bu bölgelerde yer alır. DNA’da bulunan tüm ekzonların toplamına ise ekzom adı verilir.
Dolayısıyla, ekzomu inceleyerek DNA’daki kritik öneme sahip değişiklikleri tespit etmek mümkün olabilir. Tüm Ekzom Dizileme – WES testi ile, ileri dizileme teknikleri kullanılarak ekzom etkili bir şekilde incelenebilmektedir.
Geni bilinen hastalıklarda, sadece o genin incelenmesi yaygın olarak tercih edilmektedir. Ancak klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalarda, ilgili olabilecek olası genleri tek tek incelemek zaman kaybına neden olabilir ve maliyet beklenilenden çok daha yüksek çıkabilir. Ayrıca, ilgili geni henüz tanımlanmamış veya ayrıntılı olarak kategorize edilmemiş hastalıklar için, kalıtımın yapısını tam olarak anlamada ve doğru genetik testi seçmede sorunlarla karşılaşılabilir.
Tüm Ekzom Dizileme WES sayesinde, incelemek için belirli bir geni ya da gen grubunu seçmek zorunda kalmadan, binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir. Günümüzde bu yöntem, hem yaygın hem nadir hastalıklarla ilgili genetik varyantların araştırılmasında, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) ile ilişkili durumların tanımlanmasında ve farmakogenetikte kullanılabilmektedir. Özellikle, hasta bir kişinin ebeveynleri ile birlikte üçlü olarak yapılan Tüm Ekzom Dizileme’den elde edilen veriler ile başka kardeşler ve/veya sonraki kuşaklar için mevcut olan hastalık riski de hesaplanabilir.
