NIPT - İnvaziv Olmayan Prenatal Test Nedir?
Hamilelik heyecan verici, mutlu ve bir o kadar da kaygı düzeyi yüksek çok özel bir dönemdir. Bebek sahibi olmakla birlikte gelen tüm bilinmeyenler nedeniyle biraz ebeveynleri ve tüm yakınlarını endişelendiren de bir süreçtir aynı zamanda. Ailelerin sahip olduğu başlıca endişelerden biri yenidoğanlarının sağlığıdır. Hiçbir doğum öncesi test mükemmel sağlıklı bir bebeği “garanti edemez”, ancak bebekle ilgili sağlık sorunlarının olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi test seçeneklerinin olduğunu bilmek rahatlatıcıdır.
Gebelikleri etkileyen yaygın durumlardan bazıları kromozom anormalliklerini içerir – en yaygın olanı ve bilineni Down sendromudur. Neyse ki, yıllar içinde, bu durumları yakalamamıza yardımcı olmak için testler tasarlanmıştır. İşte bu yapılan testlere prenatal-doğum öncesi yapılan ve herhangi bir biyopsi gibi işlem gerektirmeden yapılan bu testlere Non-Invasive Prenatal Test -NIPT denir. NIPT, hamile kadınlar için Down sendromlu (Trisomy 21), Edwards sendromu (Trisomy 18) veya Patau sendromu (Trisomy 13) olan bir bebek sahibi olma olasılıklarını anlamaya yardımcı olan bir tarama testidir. Test ayrıca genellikle bebeğin erkek mi, kız mı olduğunu da gösterebilir.
NIPT’nin çalışma şekli gerçekten çok özeldir. Hamilelikte bebeğe ait çok küçük DNA parçalarının annenin kanına girmesinin öğrenilmesiyle doğan bir süreçtir. Şimdi bu küçük parçaları bulma ve hangi kromozomdan geldiklerini bulma teknolojisine sahibiz. Daha sonra kandaki her kromozom miktarına bakılır. Olması gereken durum, kromozomlar arasında belirli bir denge olmasıdır. Bir örnekle açıklayacak olursak her kromozomun tipik olarak iki kopyası olduğu için, kromozom 21’den alınan DNA miktarı kromozom 18 ile aynı olmalıdır. Ancak eğer kromozom 21 den normalden fazla bulunması halinde cevap, muhtemelen hamilelikte kromozom 21’in ÜÇÜNCÜ bir kopyası olmasıdır (bu nedenle hamilelik, kromozom 21’den daha sonra diğer kromozomlardan DAHA FAZLA DNA salgılar). Hamilelikte kromozom 21’in fazladan bir kopyası varsa, o zaman bebeğin Down sendromuna sahip olması beklenir.
Basit bir kan testi ile gerçekleştirilir. NIPT sonuçları bebeğin bu koşullardan birine sahip olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, anneye kesin bir evet veya hayır cevabı vermesi için tanı testi seçeneklerinden birinin yaptırılması önerilir.
